Врожденный гипотиреоз у детей. Признаки развития заболевания

В последние годы число людей, имеющих различные заболевания щитовидной железы, значительно увеличилось. Отчасти это связано с такими факторами, как ухудшение экологической обстановки, неправильное питание (употребление продуктов с содержанием канцерогенных веществ, йододефицит). Влияние этих факторов на развивающийся плод может привести к врожденным порокам и заболеваниям. Врожденный гипотиреоз – редко встречающееся эндокринное заболевание, которое характеризуется врожденным дефицитом гормонов щитовидной железы.

Краткое содержание статьи:

Значение щитовидной железы для нашего организма

Щитовидная железа занимает одно из важнейших мест в эндокринной системе. Как и другие железы внутренней секреции, она ответственна за выработку гормонов, которые участвуют в регуляции обмена веществ и других важных процессов. Продуктами секреторной деятельности этой железы являются тиреоидные гормоны: тетрайодтиронин и трийодтиронин, соответственно Т4 и Т3. С состав молекулыТ4 входит четыре атома йода, а в состав Т3 – три атома.

Синтез тиреоидных гормонов возможен только при наличии достаточного количества йода. Щитовидная железа воздействует на все процессы, которые происходят в живом организме: прием пищи, дыхание, работа половой системы, сердцебиение, рост, формирование костей и многие другие. Помимо этого, тиреоидные гормоны нужны для функционирования иммунной системы, так как под их воздействием образовываются лимфоциты, ответственные за борьбу с инфекцией.

Нехватка тиреоидных гормонов у беременной женщины может привести к самопроизвольному выкидышу,  внутриутробной гибели или рождению детей с врожденными пороками развития (ВПР). Поэтому большое значение в профилактике ВПР, и  врожденного гипотиреоза в том числе, имеет применение препаратов с содержанием йода.

Врожденный гипотиреоз у детей

Гипотиреоз любого генеза обозначается как «врожденный гипотиреоз» если он проявляется и диагностируется при рождении. Причины, вызывающие данное заболевание различны: вирусные инфекции, радиоактивное воздействие, генные мутации, токсическое действие лекарств, дефицит йода в питании беременной. В 80% случаев заболевание возникает как результат порока щитовидной железы и формируется на 5-9 неделе беременности.

Ребенок с врожденным гипотиреозом, в случае своевременно начатой терапии, в дальнейшем не отстает от своих сверстников в умственном развитии. Запоздалое лечение может привести к тяжелым необратимым последствиям вплоть до кретинизма. Именно поэтому раннему обследованию новорожденных на предмет выявления врожденного гипотиреоза придается большое значение. Только при начале заместительной терапии в первый месяц после рождения ребенка можно ожидать благоприятного умственного развития малыша.

Диагностика заболевания

Диагностирование врожденного гипотиреоза осуществляется посредством такого массового обследования новорожденных, как скрининг на врожденный гипотиреоз. В его основе лежит определение уровня ТТГ (тиреотропного гормона). Цель скрининга – раннее выявление детей с повышенным уровнем гормона в крови. У всех детей на 3-5 день из пятки берется кровь. Далее она наносится на специальную бумагу, высушивается и отсылается в лабораторию. При превышении концентрации ТТГ свыше 50 мЕд/л можно предполагать о гипотиреозе, а уровень ТТГ равный или превышающий 100мЕд/л уже достоверно указывает на данное заболевание.

Признаки врожденного гипотиреоза

У большинства новорожденных с врожденным гипотиреозом явных признаков заболевания не наблюдается. И только у 10-15% всех новорожденных проявляется типичная клиническая картина. Наиболее характерными симптомами гипотиреоза являются:

  • Большая масса новорожденного (4000 г и более);
  • Полуоткрытый рот с увеличенным языком;
  • Пупочная грыжа;
  • Желтушность кожи, задерживающаяся дольше 10 дней;
  • Локализованные отеки на тыльных поверхностях стоп, кистей, в надключичных ямках;
  • Нетипичный для новорожденного грубый голос при плаче;
  • Признаки незрелости, заключающиеся в частых приступах апноэ, слабости рефлексов, несовершенстве терморегуляции, мышечной гипотонии и др.
Врожденный-гипотиреоз-у-детей

Врожденный гипотиреоз у детей и новорожденных







При отсутствии лечения присоединяются другие симптомы: затрудненное глотание, плохое нарастание веса, гипотермия, сухость и шелушение кожи. В 5-6 месяцев проявляется задержка физического и психомоторного развития: ребенок не гулит, не проявляет эмоционального оживления, у него поздно прорезываются зубы.

Далее у детей формируется хондродистрофические пропорции тела: укороченные конечности в связи с замедлением роста костей в длину, лицевой скелет отстает в развитии (гипертелоризм, длительное зарастание родничков, запавшая переносица). В запущенных случаях развивается кретинизм – заболевание, характеризующееся крайним слабоумием и не поддающееся лечению.

Лечение

Поскольку вышеперечисленные признаки характерны и для других болезней, – только проведение специального скрининга на врожденный гипотиреоз позволяет установить точный диагноз, а значит, избежать тяжелых последствий в виде умственной и физической задержки развития. Дети с врожденным гипотиреозом наблюдаются педиатрами, эндокринологами и невропатологами.

Самый адекватный и, пожалуй, единственный метод лечения заключается в заместительной терапии тиреоидными препаратами и строгим подбором индивидуальной дозы для отдельно взятого ребенка. Цель лечения – компенсация недостающих гормонов щитовидной железы и устранение расстройств обменных процессов. На начальном этапе лечения с помощью правильной дозировки достигается состояние равновесия, а далее заместительная терапия призвана поддерживать оптимальный уровень гормона в крови.

Наиболее надежными и эффективными препаратами, которые хорошо себя зарекомендовали в лечении врожденного гипотиреоза, являются получаемые искусственным путем (синтетические) тиреоидные гормоны. На сегодняшний день синтетическим препаратом первого выбора является левотироксин натрия (в организме превращается в активный трийодтиронин). Наряду с идентичностью данного препарата с естественным гормоном, он депонируется в крови и по мере необходимости расходуется путем превращения в Т3. Соответственно, пиковых уровней Т3 при применении препарата  обычно не наблюдается.

Препарат выпускается в разных дозировках и на этом следует акцентировать внимание родителей, так как доза назначается в микрограммах, а не в частях таблетки. Начальная доза составляет приблизительно 15 мкг/сут. В дальнейшем дозу постепенно увеличивают до необходимой. Препарат дается ребенку утром в однократной дозе за полчаса до кормления. Уровень левотироксина натрия в крови сохраняется в течение суток. Показателем правильно подобранной дозы служит нормализация уровня ТТГ и отсутствие признаков гипер- или гипотиреоза.

Прогноз врожденного гипотиреоза

Прогнозы при своевременно начатой заместительной терапии благоприятные. Если диагноз ставится до трехнедельного возраста, то нарушения в развитии полностью предотвращаются. При диагностировании болезни в 3-5 месяцев – прогноз сомнительный, хотя есть большая доля вероятности в полноценном развитии ребенка; в более позднем возрасте, даже при правильном лечении высока вероятность отставания в формировании интеллекта.

В большинстве случаев через неделю после приема препарата наблюдается регресс симптомов ВГ, а через несколько месяцев – полностью исчезают. Далее показателями лечения служат такие данные, как динамика роста, общее развитие ребенка.

Профилактика врожденного гипотиреоза

Для предотвращения рождения ребенка с ВГ необходимо консультация врача-генетика, особенно если один из супругов или кто-нибудь в роду имеет заболевания щитовидной железы.

Эксперты ВОЗ считают, что нехватка йода в рационе питания беременной женщины является самой частой причиной отставания в умственном развитии у детей. Исследования, инициируемые ими, показали, что дети, рожденные в регионах с йодным дефицитом, имеют IQна 15% ниже, чем в регионах без такового. То есть они четко установили взаимосвязь между дефицитом йода и умственным потенциалом. Поэтому всем беременным назначаются препараты йода с рекомендацией продолжения приема после родов.

Некоторые женщины не придают серьезного значения ни употреблению йода во время беременности, ни проявлениям симптомов гипотиреоза у ребенка, ни самому лечению. Достаточно войти на форум, посвященный этой болезни, где можно прочитать комментарии, отображающие столь неверную позицию. Однако следование рекомендациям форума может привести к необратимым последствиям. Только квалифицированные врачи компетентны назначать соответствующее лечение.